亨丁頓舞蹈症 (Huntington’s Disease - TC)

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定義 

亨丁頓舞蹈症(HD)是一種導致喪失身體控制和精神能力的遺傳性大腦疾病。症狀典型出現在30到50歲的人身上,但是可能更早或更晚。HD的特徵是進行性身體、認知和心理退化。  

當你患上HD時發生什麼? 

基因由稱為核甘酸的長鏈構件構成。在HD患者中,4號染色體上有多餘的某種構件—一種基因口吃(一段DNA在基因的一端不斷重複)。這最終導致HD症狀。因為基因問題導致大腦中具體是基底神經節的神經細胞消亡,HD的症狀可能逐漸出現,將影響患者運動、思考和處理想法和感情的能力。HD的發展經常被分為階段,每個階段標記能力的一種喪失,或者情況的一種改變。隨著HD發展,大腦中額外的神經元被損害,導致進一步的身體、認知和心理衰退。 

事實 

儘管曾經被認為是罕見病,HD是一種更頻繁遇到的遺傳性疾病之一。在美國,估計有30000人有亨丁頓舞蹈症。因為HD患者需要來自其家庭和所愛的人的大量護理,此可怕的疾病對與患者親密的一大群人有影響。 

HD影響男性女性和所有種族。2到80+歲的人可能患上HD。該病在10-25年間有逐漸的衰退,典型導致完全依賴其他人。患者最終死於併發症,比如心力衰竭或吸入性肺炎。  

大約200000美國人有從患者父母那裏遺傳該病的風險。父母是HD患者的人有百分之50(即二分之一)的機會遺傳缺陷基因。換言之,將HD基因傳給子女是隨機的;一些父母可能不將基因傳給任何子女;一些則傳給所有子女。HD不跳過代。因此,如果一位子女沒有遺傳缺陷基因,他們就不能把它傳給未來的世代。如果不是在HD發展前死於其他原因(中風、癌症等),每個遺傳HD基因的人將最終出現該病。 

症狀 

亨丁頓舞蹈症患者通常有三個領域的問題:身體運動的控制、認知(或精神)功能,以及心理問題。症狀的強度和數量隨病例不同。HD患者的症狀可能包括: 

  • 運動:HD患者典型有肢體快速像跳舞的無法控制的運動,健康專業人員通常稱之為舞蹈病。軀幹和臉的運動是最明顯的。所有運動紊亂傾向於隨著時間進展,既在頻率上,也在嚴重性上。運動可能過分誇張,導致本來的小運動變成大的引人注目的運動。例如,本來床上的小移動可能導致患者實際上從床上跳下去。最終強直或肌肉僵硬可能發生。HD可能影響那個你所愛的人行走的能力—他或她可能變得不穩定,甚至看起來像“喝醉了”。在該病的更晚期,吞咽越來越苦難,哽咽是主要擔憂。 
  • 認知:亨丁頓舞蹈症導致減慢資訊處理和妨礙組織能力的大腦中的變化。這樣,你所愛的人可能發現組織典型的家務、應對新情況或者從任務轉換到任務(多任務)越來越有挑戰性。因為HD患者處理資訊有困難,他們可能記住單詞有困難,說話可能變得有挑戰性。HD患者可能出現判斷失當和短期記憶的問題。隨著疾病進展,衰退的認知功能是常見的,儘管HD患者繼續認得其看護者,意識到其周圍所發生的,可以對其情況和護理給出回饋。 
  • 心理:一些HD患者控制衝動和情感有困難,導致爆發、叫喊或攻擊。輕度到嚴重抑鬱,大多數慢性長期病患者中常見的,是HD的主要抱怨之一。其他心理症狀包括易怒和焦慮。其他人可能出現類似精神分裂症的行為,比如幻覺、躁狂、焦慮和精神錯亂。  

亨丁頓舞蹈症的診斷 

使用統一亨丁頓舞蹈症評分量表[Unified Huntington’s Disease Rating Scale](UHDRS)和廣泛的患者和家族病史的全面的神經學檢查可以確認HD的存在。但是出現的症狀可能是或可能不是該病引起的。醫生或神經學家,最好是熟悉HD的,可以幫助做出此確定。基因檢測是確定你所愛的人是否將出現或者已經出現亨丁頓舞蹈症的最決定性的方法。 

HD基因和基因檢測 

在1993年,亨丁頓舞蹈症的基因的發現導致制訂出HD的直接基因檢測。此血液檢測,也稱為症狀發生前的檢測,可以被用來在症狀出現前預測亨丁頓舞蹈症。該檢測包括為了基因諮詢一系列對基因檢測中心的訪問、全面的神經病學檢查、心理面談、正面或負面結果的討論,以及跟進。結果不能指明症狀將何時出現,儘管在此領域的研究正在進行中。 

第二次血液檢查,也稱為確認檢測,確認HD基因的存在。此檢測的程式與症狀發生前的檢測一樣;但是,該檢測在該病的症狀已經開始出現後給出。產前基因檢測可用,以確定胎兒是否攜帶HD基因。但是,由於知道一個人會出現這種慢性病的潛在負擔,推薦至少年滿18歲才檢測孩子。缺少治癒方法,有風險的個人可能偏好帶著不確定性生活,而非進行檢測。決定是個人的,應當與基因顧問、家庭和所愛的人討論。 

為基因檢測找到遵循美國亨丁頓舞蹈症學會[Huntington’s Disease Society of America](HDSA)指導方針的檢測中心很重要。HDSA發佈這些檢測中心的最新列表(見資源)。 

研究 

正在進行研究以制定對戰HD的新策略。研究者目前正在研究方法在開發治癒方法時延緩HD的開始或停止其進展。其他對實驗動物的研究努力正在確定HD的影響、它如何表現,以及成功的動物試驗是否或如何能轉變為對人類起作用的治療。關於幹細胞的外科移植和組織移植的效果的研究也在進行中。基礎(實驗室)和臨床(藥物和治療試驗)研究都繼續促進新藥物檢測。要瞭解或參與正在進行的臨床試驗,聯繫HDSA的你的本地機構或國家辦事處。 

治療 

目前,沒有藥物可以停止或減緩HD的進展。這樣,症狀管理是HD治療的目標。藥物可能為一些HD患者減少不自願的運動和情感障礙。典型開出安定藥物以減少不自願的運動。為心理症狀一般推薦抗抑鬱藥或抗精神病藥物。但是,當使用新藥時,家庭應當謹慎,因為一些HD患者可能比其他人對副作用更敏感。在為你所愛對人添加藥物後,記錄新藥的效應或行為改變是很重要的。 

很多其他治療可以協助HD患者和其所愛的人。物理治療師可以協助進行早期平衡和行走問題並提供鍛煉以增強力量。鍛煉也可以幫助抵抗抑鬱。職業治療師可以提供策略使你的家對於HD患者更安全更宜居、改進交流,以及做出建議抵消認知衰退。 

為看護者起作用的一些有幫助的技巧包括為家裏的物品貼標籤(例如,指明廚房餐具櫃裏的內容)、使用清單和筆記、以簡短直接的說明交流。HD影響新陳代謝,此病的患者的卡路裏燃燒率比平均的要高很多。這樣,給你所愛的人高卡路里飲食可能很重要。營養師可以協助進行飲食改變和計畫。因為HD患者的交流能力持續衰退,在此病的所有階段,語言病理學家可能也特別有幫助。理想的,治療應當被協調,藥物應當由完全熟悉HD的健康專業人員開出。 

健康專業人員的角色 

當你所愛的人被檢測有HD或正在接受HD治療時,你可能尋求很多不同健康專業人員的專業知識。HD患者經歷很多症狀和潛在很多階段,所以你可能與看起來很多的醫生、社會工作者、物理治療師和其他健康護理提供者互動。協調護理和找到適當資源和受過HD護理培訓的專業人員可能令人難以應對。保持一個筆記本和與你看到的健康護理提供者的互動、管理的治療和開的藥物的“健康日記”將幫助使預約有組織和提供護理的個人記錄。 

通過尋求物理、職業和語言治療師等健康專業人員的早期介入,HD患者可以對疾病和其健康有更多控制。 

得到支持 

由於此慢性遺傳性疾病的診斷的強大情感影響,以及知道家庭裏的其他人可能有風險的壓力。參加支持小組可能非常有幫助。支持小組提供安全關懷的環境與其他類似情況的人共用關於個人經歷和HD的挑戰的資訊。討論的話題可能包括調整、應對、疾病過程、家庭問題、沮喪、保險、藥物以及更多。線上和親身支持小組對於HD患者、其家庭看護者和有風險的人可用。諮詢對於學習應對慢性病或定期健康危機的個人、夫婦或家庭也可能有幫助。 

為HD患者提供援助的家庭和朋友有著增高的健康不良、抑鬱和隔離的風險。看護者從看護中抽出一些時間(稱為暫緩)、得到足夠的睡眠和有自己的支持系統對於家庭看護者的健康和HD患者的健康都很重要。可以在家庭成員、朋友、志願者服務、獨立生活中心、社會服務組織或家庭護理機構的幫助下安排暫緩護理。為自己抽出時間的看護者可以給予其所愛的人更好的護理。要獲得更多資訊,見家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance]的情況說明書,照顧你自己:家庭看護者的自我護理。 

今天,尤勝以往,HD患者有希望。正在朝著潛在治療快速進步。同樣,近年來HD患者的護理治療改善了很多。通過學習策略幫助他們應對HD,患者可以過有意義、富有成效的生活,直到最後階段。 

資源 

家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance] 
國家看護中心[National Center on Caregiving] 

(415) 434-3388 | (800) 445-8106 
網站: www.caregiver.org 
電子郵箱: [email protected] 
護理旅程[CareJourney]: www.caregiver.org/carejourney 
家庭護理導航[Family Care Navigator]: www.caregiver.org/family-care-navigator 

家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance] (FCA)尋求通過教育、服務和宣導改進看護者的生活品質。通過其國家看護中心[National Center on Caregiving],FCA提供關於當前社會、政策和看護問題的資訊並提供為看護者的公共和私人計畫的發展方面的援助。對於大三藩市灣區的居民,FCA為有阿爾茨海默病、中風、頭部傷害、帕金森病和成人患有的其他衰竭性疾病的患者的看護者提供直接家庭支持服務。 

其他組織和鏈接 

美國亨丁頓舞蹈症學會[Huntington’s Disease Society of America] 
www.hdsa.org 

國際亨丁頓協會[International Huntington Association] 
www.huntington-assoc.com 

希望:斯坦福大學亨丁頓舞蹈症教育普及專案[HOPES: Huntington's Outreach Project for Education, at Stanford] 
www.stanford.edu/group/hopes 


家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance]撰寫,美國亨丁頓舞蹈症學會[Huntington’s Disease Society of America]審閱  © 2016-2020 Family Caregiver Alliance. All rights reserved.

Date: 
Tuesday, August 4, 2020