亨丁顿舞蹈症(Huntingtons Disease - SC)

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定义 

亨丁顿舞蹈症 (HD)(或称为Huntington ' s chorea), 是一种导致丧失身体控制和精神能力的遗传性大脑疾病。症状一般会在30到50岁出现, 但有可能更早或更晚。HD 的特征是逐渐性身体、认知和心理恶化。 

患上 HD 时当你发生什么? 

基因由称为核甘酸(nucleotide)的长链构件构成。在 HD 患者中, 4 号染色体(chromosome) in上有過多余构件 - 被称为"基因口吃"(基因的一段 DNA 在一端不断重复)。这最终导致 HD 症状。因为基因问题导致大脑中基底神经节(basal ganglia  )的神经细胞消亡, HD 的症状可能逐渐出现, 将影响患者运动、思考和处理想法和感情的能力。HD 的发展常被分为阶段, 每一个阶段标记一种能力的丧失, 或是一种情况改变。随着 HD 发展, 大脑中更多神经元被损害, 导致进一步的身体、认知和心理衰退。 

事实 

尽管曾经被认为是罕见病, HD 是一种更频繁遇到的遗传性疾病之一。在美国, 估计有30000人有亨丁顿舞蹈症。因为 HD 患者需要来自其家庭和所爱的人的大量护理, 此可怕的疾病与患者亲密的一大群人影响。 

HD 影响男性女性和所有种族。2 80+ 岁的可能患上 HD。该病在10-25年间有逐渐的衰退, 典型导致完全依赖别人。患者最终死于并发症, 比如心力衰竭或吸入性肺炎。 

大约200000美国人从患者父母那里遗传该病的风险。父母是 HD 患者的人有百分之 50 (即二分之一) 遗传缺陷基因的机会。换言之, 将 HD 基因传给子女是随机的; 一些父母可能不将基因传给任何子女; 一些则传给所有子女。HD 不跳过代。因此, 如果一位子女没有遗传缺陷基因, 他们就不能把它传给未来的世代。如果不是在 HD 发展前死于其他原因 (中风、癌症等), 每个遗传 HD 基因的人将最终出现该病。 

症状 

亨丁顿舞蹈症患者通常有三个领域的问题: 身体运动的控制、认知 (或精神) 功能, 以及心理问题。症状的强度和数量随病例不同。HD 患者的症状可能包括: 

  • 运动:HD 患者典型有肢体快速像跳舞的无法控制的运动, 健康专业人员通常称之为舞蹈病。躯干和脸的运动是最明显的。所有运动紊乱倾向于随着时间进展, 的在频率上, 也在严重性上。运动可能过分夸张, 导致本来的小运动变成的引人注目的运动。例如, 本来床上的小移动可能导致患者实际上从床上跳下去。最终强直或肌肉僵硬可能发生。HD 可能影响那个你所爱的人行走的能力-他或她可能变得不稳定, 甚至看起来像 "喝醉了"。在该病的更晚期, 吞咽越来越苦难, 哽咽是主要担忧。 
  • 认知:亨丁顿舞蹈症导致减慢资讯处理和妨碍组织能力的大脑中的变化。这样, 你所爱的人可能发现组织典型的家务、应对新情况或者从任务转换任务 (多任务) 越来越有挑战性。因为 HD 患者处理资讯有困难, 他们可能记住单词有困难, 说话可能变得有挑战性。HD 患者可能出现判断失当和短期记忆的问题。随着疾病进展, 衰退的认知功能是常见的, 尽管 HD 患者继续认识其看护者, 意识到其周围所发生的, 可以对其情况和护理给出回馈。 
  • 心理:一些 HD 患者控制冲动和情感有困难, 导致爆发、叫喊或攻击。轻度到严重抑郁, 大多数慢性长期病患者中常见的, 是 HD 的主要抱怨之一。其他心理症状包括易怒和焦虑。别人可能出现类似精神分裂症的行为, 比如幻觉、躁狂、焦虑和精神错乱。 

亨丁顿舞蹈症的诊断 

使用统一亨丁顿舞蹈症评分量表 [Unified Huntington ' s Disease Rating Scale](UHDRS) 和广泛的患者和家族病史的全面的神经学检查可以确认 HD 的存在。但是出现的症状可能是或可能不是该病引起的。医师或神经学家, 最好是熟悉 HD 的, 可以帮助做出此确定。基因检测是确定你所爱的人是否将出现或者已经出现亨丁顿舞蹈症的最决定性的方法。 

HD 基因和基因检测 

在 1993年, 亨丁顿舞蹈症的基因的发现导致制订出 HD 的直接基因检测。此血液检测, 也称为症状发生前的检测, 可以被用来在症状出现前预测亨丁顿舞蹈症。该检测包括为了基因咨询一系列基因检测中心的访问、全面的神经病学检查、心理面谈、正面或负面结果的讨论, 以及跟进。结果不能指明症状将何时出现, 尽管在此领域的研究正在进行中。 

第二次血液检查, 也称为确认检测, 确认 HD 基因的存在。此检测的程式与症状发生前的检测一样; 但是, 该检测在该病的症状已经开始出现后给出。产前基因检测可用, 以确定胎儿是否携带 HD 基因。但是, 由於知道一个人会出现这种慢性病的潜在负担, 推荐至少年满18岁才检测孩子。缺少治愈方法, 有风险的人可能偏好带著不确定性生活, 而非进行检测。决定是个人的, 应当与基因顾问、家庭和所爱的人讨论。 

为基因检测找到遵循美国亨丁顿舞蹈症学会 [Huntington ' s Disease Society of America](HDSA) 指导方针的检测中心很重要。HDSA 发布这些检测中心的最新列表 (见资源)。 

研究 

正在进行研究以制定对战 HD 的新策略。研究者目前正在研究方法在开发治愈方法时延缓 HD 的开始或停止其进展。其他实验动物的研究努力正在确定 HD 的影响、它如何表现, 以及成功的动物试验是否或如何能转变为对人类起作用的治疗。关于干细胞的外科移植和组织移植的效果的研究也在进行中。基础 (实验室) 和临床 (药物和治疗试验) 研究继续促进新药物检测。要了解或参与正在进行的临床试验, 联系 HDSA 的你的本地机构或国家办事处。 

治疗 

目前, 没有药物可以停止或减缓 HD 的进展。这样, 症状管理是 HD 治疗的目标。药物可能为一些 HD 患者减少不自愿的运动和情感障碍。典型开出安定药物以减少不自愿的运动。为心理症状一般推荐抗抑郁药或抗精神病药物。但是, 当使用新药时, 家庭应当谨慎, 因为一些 HD 患者可能比别人副作用更敏感。在为你所爱的人添加药物后, 记录新药的效应或行为改变是很重要的。 

很多其他治疗可以协助 HD 患者和其所爱的人。物理治疗师可以协助进行早期平衡和行走问题并提供锻炼以增强力量。锻炼也可以帮助抵抗抑郁。职业治疗师可以提供策略使你的家对於 HD 患者更安全更宜居、改进交流, 以及做出建议抵消认知衰退。 

为看护者起作用的一些有帮助的技巧包括为家里的物品贴标签 (例如, 指明厨房餐具柜里的内容)、费用清单和笔记、以简短直接的说明交流。HD 影响新陈代谢, 此病的患者的卡路里燃烧率比平均的高很多。这样, 给你所爱的人高卡路里饮食可能很重要。营养师可以协助进行饮食改变和计划。因为 HD 患者的交流能力持续衰退, 在此病的所有阶段, 语言病理学家可能也特别有帮助。理想的, 治疗应当被协调, 药物应当从完全熟悉 HD 的健康专业人员开出。 

健康专业人员的角色 

当你所爱的人被检测有 HD 或正在接受 HD 治疗时, 你可能寻求很多不同健康专业人员的专业知识。HD 患者经历很多症状和潜在很多阶段, 所以你可能与看起来很多的医生、社会工作者、物理治疗师和其他健康护理提供者互动。协调护理和找到适当资源和受过 HD 护理培训的专业人员可能令人难以应对。保持一个笔记本和与你看到的健康护理提供者的互动、管理的治疗和开的药物的 "健康日记" 将帮助使预约有组织和提供护理的个人记录。 

通过寻求物理、职业和语言治疗师让健康专业人员的早期介入, HD 患者可以对疾病和其健康有更多控制。 

得到支持 

由於此慢性遗传性疾病的诊断的强大情感影响, 以及知道家庭里的别人可能有风险的压力。参加支持小组可能非常有帮助。支持小组提供安全关怀的环境与其他类似情况的人共用关於个人经历和 HD 的挑战的资讯。讨论的话题可能包括调整、应对、疾病过程、家庭问题、沮丧、保险、药物以及更多。线上和亲身支持小组对于 HD 患者、其家庭看护者和有风险的人可用。咨询对于学习应对慢性病或定期健康危机的个人、夫妻或家庭也可能有帮助。 

为 HD 患者提供援助的家庭和朋友有着增高的健康不良、抑郁和隔离的风险。看护者从看护中抽出一些时间 (称为暂缓)、得到足够的睡眠和有自己的支持系统对於家庭看护者的健康和 HD 患者的健康都很重要。可以在家庭成员、朋友、志愿者服务、独立生活中心、社会服务组织或家庭护理机构的帮助下安排暂缓护理。为自己抽出时间的看护者可以给予其所爱的人更好的护理。要获得更多资讯, 见家庭看护者联盟 [Family Caregiver Alliance] 的情况说明书,照顾你自己: 家庭看护者的自我护理。 

今天,尤勝以往,HD患者有希望。正在朝著潛在治療快速進步。同樣,近年來HD患者的護理治療改善了很多。通過學習策略幫助他們應對HD,患者可以過有意義、富有成效的生活,直到最後階段。 

資源 

家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance] 
國家看護中心[National Center on Caregiving] 

(415) 434-3388 | (800) 445-8106 
網站: www.caregiver.org 
電子郵箱: [email protected] 
護理旅程[CareJourney]: www.caregiver.org/carejourney 
家庭護理導航[Family Care Navigator]: www.caregiver.org/family-care-navigator 

家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance] (FCA)尋求通過教育、服務和宣導改進看護者的生活品質。通過其國家看護中心[National Center on Caregiving],FCA提供關於當前社會、政策和看護問題的資訊並提供為看護者的公共和私人計畫的發展方面的援助。對於大三藩市灣區的居民,FCA為有阿爾茨海默病、中風、頭部傷害、帕金森病和成人患有的其他衰竭性疾病的患者的看護者提供直接家庭支持服務。 

其他組織和鏈接 

美國亨丁頓舞蹈症學會[Huntington’s Disease Society of America] 
www.hdsa.org 

國際亨丁頓協會[International Huntington Association] 
www.huntington-assoc.com 

希望:斯坦福大學亨丁頓舞蹈症教育普及專案[HOPES: Huntington's Outreach Project for Education, at Stanford] 
www.stanford.edu/group/hopes 


家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance]撰寫,美國亨丁頓舞蹈症學會[Huntington’s Disease Society of America]審閱  © 2016-2020 Family Caregiver Alliance. All rights reserved.

Date: 
Friday, August 28, 2020