Bệnh Huntington (Huntington’s Disease)

Printer-friendly version

Định nghĩa 

Bệnh Huntington (HD), còn được gọi là múa giật Huntington, là chứng rối loạn não di truyền dẫn đến mất kiểm soát thể chất và năng lực tinh thần. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50, nhưng cũng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn. HD được biểu hiện bởi sự suy giảm phát triển về thể chất, nhận thức và tâm lý. 

Điều gì xảy ra khi bạn mắc bệnh HD? 

Các gen được tạo thành từ các chuỗi dài của các phần cơ bản được gọi là nucleotide. Ở một cá nhân mắc bệnh HD, có sự dư thừa của một khối cơ bản cụ thể, một sự lặp lại di truyền (một đoạn DNA lặp đi lặp lại ở một đầu của một gen) trên nhiễm sắc thể bốn. Điều này dẫn đến các triệu chứng bệnh HD. Vì vấn đề di truyền gây mất tế bào thần kinh trong não, đặc biệt là hạch nền, các triệu chứng bệnh HD có thể phát triển dần dần và sẽ ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, suy nghĩ và điều khiển suy nghĩ và cảm xúc của cá nhân. Sự tiến triển của HD thường được chia thành các giai đoạn và mỗi giai đoạn đánh dấu sự mất khả năng hoặc thay đổi tình huống. Khi HD phát triển, các tế bào thần kinh bổ sung bị tổn thương trong não, dẫn đến suy giảm về thể chất, nhận thức và tâm lý. 

Những sự thật 

Mặc dù từng được coi là một căn bệnh hiếm gặp nhưng HD lại là một trong những căn bệnh di truyền thường gặp hơn. Trên toàn quốc, ước tính có 30.000 người mắc bệnh Huntington. Các cá nhân bị ảnh hưởng bởi HD cần sự chăm sóc nhiều hơn từ gia đình và người thân nên tình trạng khó khăn này có ảnh hưởng đến những người gần gũi với người bị bệnh. 

HD ảnh hưởng đến cả nam và nữ và tất cả các dân tộc. Những người từ hai đến 80 tuổi trở lên có thể mắc HD. Bệnh có xu hướng giảm dần trong khoảng thời gian 10 đến 25 năm, thường dẫn đến sự phụ thuộc hoàn toàn của người bị bệnh vào người khác. Người bị bệnh cuối cùng chết vì các biến chứng như suy tim hoặc chứng viêm phổi hít phải. 

Khoảng 200.000 người Mỹ có nguy cơ mắc bệnh từ cha mẹ bị ảnh hưởng. Những người có cha mẹ mắc HD có 50% (tức là một trong hai) cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Nói cách khác, việc truyền gen HD cho trẻ là ngẫu nhiên; một số cặp cha mẹ có thể không di truyền gen cho bất kỳ đứa con nào của họ; một số thì di truyền cho tất cả con của họ. HD di truyền qua các thế hệ. Do đó, nếu một đứa trẻ không được thừa hưởng gen, chúng không thể di truyền cho thế hệ tương lai. Mọi người thừa hưởng gen HD sẽ phát bệnh nếu họ không chết vì các nguyên nhân khác (đột quỵ, ung thư, v.v.) trước khi HD phát triển. 

Triệu chứng 

Một cá nhân mắc bệnh Huntingtonthường có vấn đề trong 3 lĩnh vực: kiểm soát cử động cơ thể, chức năng nhận thức (hoặc tinh thần) và các vấn đề tâm lý. Cường độ và số lượng các triệu chứng khác nhau tùy theo từng trường hợp. Các triệu chứng của những người mắc bệnh HD có thể bao gồm: 

  •  Vấn đề Cử động: Các cử động tay chân nhanh, như nhảy, không kiểm soát được là triệu chứng điển hình của những người mắc bệnh HD và thường được các chuyên gia y tế gọi là múa giật. Cử động của thân và mặt là rõ ràng nhất. Tất cả các rối loạn cử động có xu hướng tiến triển theo thời gian, cả về tần suất và mức độ nghiêm trọng. Các cử động có thể bị phóng đại quá mức, khiến cho những gì định làm  là một cử động nhỏ trở nên lớn và đột ngột. Ví dụ sự thay đổi nhỏ có chủ đích trên giường có thể khiến cá nhân thực sự nhảy ra khỏi giường. Cuối cùng bênh nhân có thể trải qua cứng đờ hoặc cứng cơ. HD có thể ảnh hưởng đến khả năng đi của một người, người đó có thể đi không vững, hoặc thậm chí xuất hiện tình trạng “loạng choạng”. Trong các giai đoạn sau của bệnh, việc nuốt thức ăn ngày càng trở nên khó khăn (chứng khó nuốt) và chứng khó thở là mối quan ngại chính. 
  •  Vấn đề Nhận thức: Bệnh Huntington gây ra những thay đổi trong não làm chậm quá trình xử lý thông tin và cản trở khả năng tổ chức. Do đó, người thân của bạn có thể thấy ngày càng khó khăn hơn khi tổ chức các công việc gia đình quen thuộc, xử lý các tình huống mới hoặc chuyển từ việc này sang việc khác (đa tác vụ). Bởi vì những người mắc HD gặp khó khăn trong việc xử lý thông tin, họ có thể gặp khó khăn trong việc ghi nhớ từ ngữ và việc nói cũng có thể trở nên khó hơn. Các cá nhân mắc HD thể hiện khả năng phán đoán kém và giải quyết vấn đề với trí nhớ ngắn hạn. Suy giảm chức năng nhận thức là phổ biến khi bệnh tiến triển, mặc dù những người mắc bệnh HD vẫn nhận ra người chăm sóc họ, nhận thức được những gì đang xảy ra xung quanh họ, và có thể đưa ra phản hồi về tình trạng và công việc chăm sóc. 
  •  Vấn đề tâm lý: Một số người mắc bệnh HD có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát cơn bốc đồng và cảm xúc, dẫn đến cơn giận, la hét hoặc gây hấn. Trầm cảm từ nhẹ đến nặng, phổ biến ở hầu hết các cá nhân mắc bệnh mãn tính, lâu dài, là một trong những triệu chứng chính của HD. Các triệu chứng tâm lý khác bao gồm tính dễ cáu và hay bồn chồn. Những người khác có thể biểu hiện hành vi giống như tâm thần phân liệt, chẳng hạn như ảo giác, chứng cuồng, bồn chồn và rối loạn tâm thần. 

Chẩn đoán bệnh Huntington 

Một bài kiểm tra thần kinh kỹ lưỡng theo Thang đánh giá bệnh Huntington thống nhất (UHDRS) và bệnh sử gia đình và bệnh nhân mở rộng có thể xác nhận bệnh nhân có mắc bệnh HD hay không. Tuy nhiên, các triệu chứng biểu hiện có thể hoặc không thể là kết quả của căn bệnh. Bác sĩ hoặc nhà thần kinh học hay tốt hơn hết là một người đã từng có kinh nghiệm với bệnh HD có thể giúp đưa ra chẩn đoán này. Xét nghiệm di truyền là cách kết luận rõ ràng và dứt khoát nhất để xác định xem người thân của bạn sẽ phát triển hay đã phát triển bệnh Huntington. 

Xét nghiệm di truyền và Gen HD 

Năm 1993, phát hiện ra gen gây bệnh Huntington đã dẫn đến việc phát triển xét nghiệm gen trực tiếp gây bệnh HD. Xét nghiệm máu này, còn được gọi là xét nghiệm tiền lâm sàng, có thể được sử dụng để dự đoán bệnh Huntington trước khi các triệu chứng phát triển. Xét nghiệm bao gồm một loạt các chuyến thăm khám đến một trung tâm xét nghiệm di truyền để được tư vấn về di truyền, kiểm tra thần kinh toàn diện, phỏng vấn tâm lý, thảo luận về kết quả âm tính hoặc dương tính và các bước tiếp theo. Kết quả xét nghiệm không thể chỉ ra khi nào các triệu chứng sẽ xuất hiện mặc dù nghiên cứu đang được tiến hành trong lĩnh vực này. 

Xét nghiệm máu thứ hai, được gọi là xét nghiệm xác nhận, xác nhận sự hiện diện của gen HD. Quy trình cho xét nghiệm này giống như xét nghiệm tiền lâm sàng; tuy nhiên, xét nghiệm này được thực hiện sau khi các triệu chứng của bệnh đã bắt đầu xuất hiện. Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm tiền sản để xác định xem thai nhi có mang gen HD hay không. Tuy nhiên, do sức nặng tiềm tàng của kiến thức cho rằng một người sẽ phát triển căn bệnh mãn tính này, tuy nhiên, trẻ em được khuyến cáo không nên thực hiện xét nghiệm cho đến khi chúng ít nhất 18 tuổi. Trong trường hợp không có cách chữa trị, các cá nhân có thể sẽ lựa chọn sống với sự không chắc chắn về căn bệnh, hơn là làm xét nghiệm. Quyết định này mang tính cá nhân và nên được thảo luận với cố vấn về di truyền, gia đình và những người thân yêu. 

Việc tìm được một trung tâm xét nghiệm tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ (HDSA) để thực hiện xét nghiệm di truyền là rất quan trọng. HDSA công bố danh sách cập nhật các trung tâm xét nghiệm này (xem mục Tài nguyên). 

Nghiên cứu 

Nghiên cứu đang được tiến hành nhằm phát triển các chiến lược mới để chống lại HD. Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu các phương pháp trì hoãn sự phát bệnh HD hoặc để ngăn chặn sự tiến triển trong khi phương pháp chữa bệnh được phát triển. Những nỗ lực nghiên cứu khác trên các mô hình động vật đang xác định tác động của HD, cách biểu hiện của căn bệnh và liệu hoặc thử nghiệm trên động vật thành công có thể được chuyển đổi thành phương pháp điều trị có hiệu quả ở người hay không và phương thức chuyển đổi như thế nào. Nghiên cứu về tác động của phẫu thuật cấy ghép tế bào gốc và ghép mô cũng đang được tiến hành. Cả nghiên cứu cơ bản (phòng thí nghiệm) và nghiên cứu lâm sàng (thử nghiệm thuốc và phương pháp điều trị) tiếp tục tạo điều kiện cho quy trình thử nghiệm thuốc mới. Để được thông báo hoặc tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra, hãy liên hệ với hội đồng khoa học địa phương của bạn hoặc văn phòng HDSA quốc gia. 

Điều trị 

Hiện tại, không có loại thuốc nào có thể ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình tiến triển của HD. Vì vậy, quản lý triệu chứng là mục tiêu điều trị cho HD. Thuốc có thể làm giảm các cử động ngoại ý và rối loạn cảm xúc ở một số bệnh nhân HD. Thuốc an thần kinh thường được kê cho bệnh nhân để giảm những cử động ngoại ý. Thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống loạn thần thường được khuyên dùng cho các bệnh nhân có triệu chứng tâm lý. Tuy nhiên, các gia đình nên thận trọng khi sử dụng thuốc mới bởi vì một số bệnh nhân HD có thể nhạy cảm hơn với các tác dụng phụ so với những người khác. Điều quan trọng là ghi lại những tác dụng phụ của thuốc mới hoặc những thay đổi về hành vi sau khi thuốc đã được thêm vào đơn uống hàng ngày của người thân của bạn. 

Nhiều phương pháp điều trị khác có thể hỗ trợ những người mắc bệnh HD và người thân của họ. Các nhà trị liệu vật lý có thể hỗ trợ các vấn đề thăng bằng và đi bộ xảy ra ở giai đoạn đầu của bệnh và cung cấp các bài tập luyện để xây dựng sức mạnh. Tập thể dục cũng có thể giúp chống chứng trầm cảm. Chuyên gia trị liệu chức năng hoạt động có thể cung cấp các chiến lược để khiến cho ngôi nhà của bạn an toàn hơn và đáng sống hơn cho người thân yêu mắc bệnh HD của bạn, cải thiện giao tiếp và đề xuất ý tưởng để bù đắp sự suy giảm nhận thức. 

Một số kỹ thuật hữu ích đã có hiệu quả với người chăm sóc bao gồm dán nhãn các vật dụng xung quanh nhà (ví dụ: mục đích để chỉ ra những vật dụng trong tủ bếp), sử dụng danh sách và ghi chú, và giao tiếp bằng những hướng dẫn ngắn gọn và trực tiếp. Bệnh HD ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất và những người mắc bệnh này có thể đốt cháy calo với tốc độ cao hơn nhiều so với mức trung bình. Vì vậy, điều quan trọng là cung cấp cho người thân của bạn chế độ ăn nhiều calo. Bác sĩ dinh dưỡng có thể hỗ trợ thay đổi chế độ ăn uống và lập kế hoạch bữa ăn. Vì khả năng giao tiếp của những người mắc bệnh HD liên tục suy giảm, một nhà nghiên cứu bệnh học về lời nói cũng có thể đặc biệt hữu ích ở tất cả các giai đoạn của bệnh. Lý tưởng nhất là các phương pháp điều trị nên được kết hợp với nhau và thuốc điều trị nên được kê toa bởi các chuyên gia y tế, những người hoàn toàn quen thuộc với căn bệnh HD. 

Vai trò của Chuyên gia Y tế 

Khi người thân của bạn đang được xét nghiệm hoặc đang được điều trị bệnh HD, bạn có thể yêu cầu hỗ trợ chuyên môn của nhiều chuyên gia y tế khác nhau. Những người mắc bệnh HD gặp phải một số triệu chứng và có khả năng trải qua nhiều giai đoạn, vì vậy bạn có thể thảo luận với nhiều bác sĩ, nhân viên xã hội, nhà trị liệu vật lý và các người cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác. Việc phối hợp chăm sóc và tìm kiếm các nguồn lực và chuyên gia phù hợp được đào tạo về chăm sóc HD. Có thể là phức tạp cho nên việc duy trì một cuốn sổ tay hoặc “tạp chí sức khỏe” ghi chép lại những thảo luận với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mà bạn gặp gỡ, các phương pháp điều trị và thuốc được kê đơn sẽ giúp các cuộc hẹn có tổ chức tốt hơn và sẽ mang lại cho bạn hồ sơ chăm sóc cá nhân. 

Bằng cách tìm kiếm sự can thiệp sớm từ các chuyên gia y tế như các nhà trị liệu thể chất, hoạt động chức năng và ngôn ngữ lời nói, những người mắc bệnh HD có thể kiểm soát căn bệnh này và sức khỏe của họ tốt hơn. 

Nhận hỗ trợ 

Do tác động cảm xúc mạnh mẽ của chẩn đoán bệnh mãn tính, tình trạng di truyền và căng thẳng khi biết rằng những người khác trong gia đình có thể có nguy cơ mắc bệnh, có thể rất hữu ích nếu bạn tham gia vào các nhóm hỗ trợ. Các nhóm hỗ trợ cung cấp môi trường an toàn, chu đáo nhằm chia sẻ thông tin về trải nghiệm cá nhân và những thách thức của bệnh HD với những người khác trong hoàn cảnh tương tự. Các chủ đề thảo luận có thể bao gồm cách điều chỉnh, phương án giải quyết, khóa học về bệnh, các vấn đề gia đình, sự thất vọng, bảo hiểm, thuốc men, v.v. Cả hai nhóm hỗ trợ trực tuyến và trực tiếp đều sẵn lòng hỗ trợ những người mắc bệnh HD, người chăm sóc gia đình của họ và những người có nguy cơ. Tư vấn cũng có thể hữu ích cho các cá nhân, cặp vợ chồng hoặc gia đình đang học cách đối phó căn bệnh mãn tính hoặc khủng hoảng sức khỏe định kỳ. 

Gia đình và bạn bè cung cấp hỗ trợ cho người thân mắc bệnh HD có thể tăng nguy cơ có sức khỏe kém, trầm cảm và cô lập. Điều quan trọng để đảm bảo sức khỏe của người chăm sóc gia đình, cũng như sức khỏe của người bị HD, là người chăm sóc phải được nghỉ một thời gian (được gọi là nghỉ dưỡng), ngủ đủ giấc và có hệ thống hỗ trợ của riêng họ. Công việc chăm sóc khi người chăm sóc nghỉ dưỡng có thể được sắp xếp với sự giúp đỡ của các thành viên gia đình, bạn bè, dịch vụ tình nguyện, trung tâm sống độc lập, tổ chức dịch vụ xã hội hoặc cơ quan chăm sóc tại nhà. Những người chăm sóc dành thời gian cho bản thân có thể chăm sóc tốt hơn cho những người thân yêu của họ. Để biết thêm thông tin, vui lòng xem Tờ thông tin của Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia Đình, Chăm sóc BẢN THÂN: Tự chăm sóc bản thân cho người chăm sóc gia đình 

Ngày nay, hơn bao giờ hết, chúng ta có hy vọng cho những người mắc bệnh HD. Việc phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng đang ghi nhận những tiến bộ nhanh chóng. Tương tự như vậy, chất lượng chăm sóc cho những người mắc bệnh HD đã được cải thiện rất nhiều trong những năm gần đây. Bằng cách học hỏi các chiến lược giúp họ đối phó với bệnh HD, con người có thể sống có ý nghĩa, sống có ích trong những giai đoạn cuối. 

Tài nguyên 

Liên hiệp Người chăm sóc Gia đình 
Trung tâm Chăm sóc Quốc gia 

(415) 434-3388 | (800) 445-8106 
Trang web: https://www.caregiver.org 
Email: [email protected] 
Dịch vụ Hỗ trợ Chăm sóc Cá nhân FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney 
Tiện ích Tìm kiếm Người chăm sóc Gia đình: www.caregiver.org/family-care-navigator 

Liên hiệp Người chăm sóc Gia đình (FCA) tìm cách cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người chăm sóc thông qua đào tạo, các dịch vụ, nghiên cứu và ủng hộ tích cực. Thông qua Trung tâm Chăm sóc Quốc gia, FCA cung cấp thông tin về chính sách xã hội, chính sách công hiện tại và các vấn đề chăm sóc và cung cấp hỗ trợ trong việc phát triển các chương trình công cộng và cá nhân dành cho những người chăm sóc. Đối với cư dân Vùng Vịnh San Francisco mở rộng, FCA cung cấp dịch vụ hỗ trợ trực tiếp cho người chăm sóc những người mắc bệnh Huntington, bệnh Alzheimer, đột qụy, ALS, chấn thương ở đầu, Parkinson, và các tình trạng làm suy nhược khác gây tổn thương cho người trưởng thành. 

Những tổ chức và Đường dẫn khác 

Hiệp hội bệnh Huntington Hoa Kỳ 
www.hdsa.org 

Hiệp hội Quốc tế bệnh Huntington 
www.huntington-assoc.com 

HOPES: Dự án Tiếp cận Giáo dục về bệnh Huntington, tại Stanford 
www.stanford.edu/group/hopes 


Soạn bởi Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia Đình và được xét duyệt bởi Hiệp Hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ. © 2016-2020 Family Caregiver Alliance. All rights reserved.

Date: 
Wednesday, September 2, 2020