Huntington’s Disease

Printer-friendly version

Kahulugan: 

Ang Huntington’s Disease (HD), na tinatawag rin na Huntington’s chorea, ay isang namamanang sakit sa utak na nagreresulta sa kawalan ng pisikal na kontrol at kakayahan ng kaisipan. Ang mga sintomas ay karaniwang nakikita sa pagitan ng mga edad na 30 at 50, pero maaaring lumabas ng maaga o lumaon. Ang HD ay nauuri ayon sa progresibong physical, cognitive, at psychological na paglalala ng kalagayan. 

Ano ang Mangyayari Kung Mayroon Kayong HD? 

Ang genes ay binubuo ng mahahabang strand ng mga building block na tinawag na nucleotides. Sa isang indibiduwal na may HD, may surplus ng isang tiyak na building block—isang genetic stutter (isang mahabang DNA na inulit-ulit at sa ibabaw ng isang dulo ng gene) sa chromosome four. Lumaon ay hahantong ito sa mga sintomas ng HD. Dahil ang genetic na problema ay nagdudulot ng kawalan ng nerve cell sa utak, lalo na sa basal ganglia, ang mga sintomas ng HD ay maaaring dahan-dahang nabubuo at makaka-apekto sa kakayahan ng indibiduwal na makakilos, makapag-isip, at magproseso ng mga naiisip at nararamdaman. Ang pagsulong ng HD ay madalas na nahihiwalay sa apat na mga yugto, at ang bawat yugto ay nagmamarka ng kawalan ng kakayaham, o pagbabago ng situwasyon. Habang sumusulong ang HD, ang mga karagdagang neuron ay napipinsala sa utak, humahantong sa karagdagang paglubhang pisikal, cognitive, at psychological. 

Mga Katotohanan 

Kahit na dati ay nakonsidera ito bilang isang bihirang mangyayaring sakit, ang HD ay ang isa sa pinakamadalas na namamanang sakit. Sa buong bansa, tinatantiyang 30,000 mga tao ang may Huntington’s disease. Dahil ang mga indibiduwal na naaapektuhan ng HD ay kailangan ng malawak na pag-aalaga mula sa kanilang mga pamilya at mga mahal sa buhay, ang nakapipinsalang kondisyon na ito ay may epekto sa mas maraming mga tao na malapit sa may karamdaman. 

Ang HD ay nakaka-apekto sa parehong mga babae at lalaki at sa lahat ng mga etnikong grupo. Ang mga tao dalawa hanggang 80+ taong gulang ay maaaring magkakaroon ng HD. Ang sakit na ito ay dahan-dahan ang paghina sa loob ng 10-25 taon, na karaniwang humahantong sa ganap na pag-asa sa tulong ng ibang tao. Ang naapektuhang tao lumaon ay namamatay mula sa mga komplikasyon, tulad ng hindi paggana ng puso o aspiration pneumonia. 

Humigit-kumulang sa 200,000 mga Amerikano ang nanganganib na mamana ang sakit mula sa kanilang magulang na may ganitong karamdaman. Ang mga may magulang na may HD ay may 50 porsiyento (hal. isa sa dalawa) na posibilidad na mamana ang depektibong gene. Sa madaling salita, ang pagpasa ng HD gene sa bata ay random (hindi tiyak o walang pili); ang ilang mga magulang ay maaaring di magpasa ng gene sa alinman sa kanilang mga anak; ang ilan ay ipinapasa ito sa lahat ng kanilang mga anak. Hindi lumalaktaw ng henerasyon ang HD. Samakatuwid, kung ang isang bata ay hindi nakamana ng gene, hindi nila ito puwede maipasa susunod na henerasyon. Ang bawat tao na nagmana ng HD gene ay magkakaroon rin ng sakit kung hindi sila mamatay sanhi ng iba pang sakit (stroke, kanser, atbp.) bago sumulong ang HD. 

Mga Sintomas 

Ang isang indibiduwal na may Huntington’s disease ay madalas may mga problema sa tatlong bahago: pagkontrol sa pagkilos ng katawan, cognitive (o mental) na paggana, at psychological na mga isyu. Ang lakas at bilang ng mga sintomas ay nag-iiba iba ayon sa kaso. Ang mga sintomas na naranasan noong may mga HD ay kinabibilangan ng: 

  • Pagkilos: Mabilis, tila di makontrol na mga paggalaw ng mga braso ay karaniwan sa HD, at tinatawag na “chorea” ng mga propesyonal sa pangangalaga ng kalusugan. Ang pagkilos ng katawan (mula leeg hanggang balikat at tiyan) at mukha ang pinakamadaling napapansin. Ang lahat ng mga karamdaman sa paggalaw ay karaniwang lumulubha sa paglipas ng panahon, sa kalimitan at pagkalubha nito. Ang mga kilos ay maaaring sobrang pinagrabe, na kahit ang munting paggalaw sa halip ay nagiging sobra at mas tila madula. Halimbawa, ang nilalayong konting pagkilos lamang sa kama ay maaaring maging biglaang paglukso ng indibiduwal paalis ng kama. Kalaunan, ang paninigas ng katawan o kalamnan ay maaaring maganap. Ang HD ay maaaring maka-apekto sa kakayahan ng inyong mahal sa buhay na makapaglakad—maaaring maging lampa o parang “lasing”. Sa mga huling yugto ng sakit, ang paglulunok ay nagiging lubos na mahirap (dysphagia), at isang malaking ikakabahala ang mabulunan. 
  • Cognitive: Ang Huntington’s disease ay nagdudulot ng mga pagbabago sa utak na pinapabagal ang pag-proseso ng impormasyon at hinahadlangan ang kakayahan ng pag-aayos ng mga bagay-bagay. Samakatuwid, ang inyong mahal sa buhay ay maaaring mahirapan na makapag-ayos ng mga karaniwang gawaing-bahay, makaraos sa mga bagong situwasyon, o lumipat sa iba’t-ibang gawaing sabay-sabay (multi-tasking). Dahil ang mga indibiduwal na may HD ay may kahirapan na iproseso ang impormasyon, maaaring mahirapan silang tandaan ang mga salita, at ang pananalita ang maging mas mahirap. Ang mga indibiduwal na may HD ay maaaring magpakita ng mahinang pagpapasya at mga problema sa panandaliang memorya. Ang humihinang cognitive function ay karaniwan habang sumusulong ang sakit, ang mga may sakit an HD ay patuloy na nakikilala ang kanilang mga caregiver, may kamalayan kung ano ang nangyayari sa paligid nila, at makakapagbigay ng tugon tungkol sa kanilang kondisyon at pag-aalaga. 
  • Psychological: Ang ilang mga taong may HD ay maaaring may kahirapan na makontrol ang mga kutob at emosyon, na nagreresulta sa mga pagsilakbo, paninigaw, o matinding galit/pananakit. Ang mga banayad hanggang malubhang depresyon na karaniwan sa maraming mga indibiduwal na may talamak at pangmatagalang kondisyon ay ang isa sa pangunahing reklamo ng HD. Ang iba pang mga sintomas sa katawan ay kinabibilangan ng pagiging iritado at pagkabalisa. Ang iba ay maaaring makapagpakita ng tila schizophrenic na pag-uugali, tulad ng mga guni-guni, kahibangan, pagkabalisa, at psychosis. 

Diagnosis ng Huntington’s Disease 

Ang masusing neurological exam na gumagamit ng Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) at isang malawakang kasaysayang medikal ng pasyente at pamilya ay maaaring makapagkompirma sa pagkakaroon ng HD. Ang mga sintomas na ipinapakita, gayunman, ay maaari o hindi maaaring maging sanhi ng sakit. Isang manggagamot o neurologist na mas pamilyar sa HD, ay makakatulong sa pagtukoy ng sakit na ito. Ang genetic testing ay ang pinakamainam na makapagbibigay ng konklusyon at tiyak na paraan para malaman kung ang inyong mahal sa buhay ay makakabuo o nakakabuo na ng Huntington’s disease. 

Ang HD Gene at Genetic Testing 

Noong 1993, ang pagkakatuklas ng gene na nagdudulot ng Huntington’s disease ay humantong sa pagbuo ng direktang gene test para sa HD. Ang blood test na ito, na tinatawag rin na presymptomatic test, ay magagamit para mahulaan ng maaga ang Huntington’s disease bago mabuo ang mga sintomas. Ang test ay binubuo ng isang serye ng mga pagbisita sa isang genetic testing center para sa genetic counseling, isang masusirng neurologic exam, isang psychological na panayam, pagtatalakay ng positibo o negatibong mga resulta, at pag-follow up. Hindi maaaring ipahiwatig sa mga resulta ng pagsusuri kung kailan lilitaw ang mga sintomas, ngunit patuloy ang pananaliksik dito. 

Ang ikalawang blood test, na tinatawag na confirmatory test, ay nagkukumpirma sa pagkakaroon ng HD gene. Ang pamamaraan para sa test na ito ay pareho ng sa presymptomatic test; gayunman, ang test ay ibinibigay pagkatapos na ang mga sintomas ng sakit ay nagsimula nang lumabas. Mayroon ding prenatal testing para malaman kung ang isang fetus ay may HD gene. Dahil sa posibleng paghihirap ng loob kung malalamang magkakaroon ng isang talamak na sakit, inirerekumenda na ang mga bata ay hindi muna dumaan sa pagsusuri hangga't sila ay umabot ng 18 taong gulang. Dahil sa kawalan ng lunas, ang mga nanganganib na indibiduwal ay maaaring mas pipiliin na mamuhay nang walang kaalaman kaysa dumaan sa pagsusuri. Ang desisyon ay personal at dapat na talakayin sa genetic counselor, pamilya at mga mahal sa buhay. 

Ang paghahanap ng testing center na sumusunod sa mga patnubay ng Huntington’s Disease Society of America (HDSA) para sa genetic testing ay lubos na mahalaga. Ang HDSA ay naglalathala ng isang pangkasalukuyang lista ng mga testing center (basahin ang Mga Pinagkukuhanan ng Impormasyon at Tulong). 

Pananaliksik 

Ang pananaliksik ay patuloy na bumubuo ng mga bagon at mahusay na paraan para labanan ang HD. Ang mga mananaliksik ay kasalukuyang nag-aaral ng mga paraan para maantala ang pagbubuo ng HD o mahinto ang pagsulong nito habang gumagawa ng lunas. Ang iba pang mga pagsisikap sa pananaliksik gamit ang animal models ay tumitiyak sa epekto ng HD, kung paano ito lumilitaw, at kung o paano malilipat at gawing mga paggagamot ang matatagumpay na pagsubok sa mga hayop para gumana sa mga tao. May isinasagawa rin na pananaliksik sa mga epekto ng surgical transplantation ng mga stem cell at tissue transplantation. Ang parehong basic (laboratoryo) at clinical (pagsusuri ng mga gamot at paggagamot) na pananaliksik ay patuloy na nagpapabilis sa pagsusubok sa bagong gamot. Para mapanatiling may kaalaman, o paglalahok sa patuloy na mga clinical trial, makipag-ugnayan sa inyong local chapter o sa national office ng HDSA. 

Paggagamot 

Sa kasalukuyan, walang mga gamot ang makakapigil o magpapahina sa pagsulong ng HD. Samakatuwid, ang pamamahala sa sintomas ay ang layunin ng paggagamot sa HD. Ang gamot ay maaaring magbawas sa di sinasadyang paggalaw at emosyonal na mga karamdaman ng ilang mga pasyente ng HD. Ang neuroleptic drugs ay karaniwang inirereseta para mabawasan ang di kusang paggalaw. Ang mga anti-depressant o anti-psychotic na gamot ay karaniwang inirerekumenda para sa psychological na mga sintomas. Ang mga pamilya ay dapat maingat na magpatuloy sa paggamit ng mga bagong gamot, gayunman, dahil ang ilang mga indibiduwal na may HD ay maaaring mas sensitive sa mga side effect kaysa sa iba. Mahalagang itala ang ibang mga epekto ng mga bagong gamot o mga pagbabago sa pag-uugali pagkatapos na idagdag ang isang gamot ng inyong mahal sa buhay. 

May iba pang mga paggagamot ay maaaring makatulong doon sa may HD at sa mga mahal nito sa buhay. Ang mga physical therapist ay makakatulong sa maagang mga problema sa balanse at paglalakad at magkakaloob ng mga ehersisyo para mapalakas ang katawan. Ang ehersisyo ay makakatulong rin sa malabanan ang depresyon. Ang mga occupational therapists ay makakapagkaloob ng mga estratehiya para gawing mas ligtas ang inyong tahanan at mas madaling tirahan para sa inyong mahal sa buhay na may HD, mapahusay ang komunikasyon, at magmungkahi ng mga ideya para ma-ibsan ang cognitive na paghina. 

Ang ilang pang mga pamamaraan na matagumpay para sa mga caregiver ay kinabibilangan ng pag-marka sa mga bagay sa loob ng buong bahay (halimbawa, para ipahiwatig kung ang laman ng kabinet sa kusina), paggamit ng mga listahan at tala, at komunikasyon gamit ang maiiski at direktang instruksyon. Ang HD ay nakaka-apekto sa metabolism, at iyong may mga ganitong sakit ay maaaring makatunaw ng calories nang mas mabilis kaysa sa karaniwang pamantayan. Samakatuwid, maaaring mahalagang panatiling may high-calorie diet ang inyong mahal sa buhay. Ang mga dietician ay makakatulong sa mga pagbabago sa diyeta at pagpaplano ng pagkain. Dahil patuloy ang paghina sa kakayahan sa komunikasyon ay para sa may HD, ang speech pathologist ay maaaring makatulong rin sa bawat yugto ng sakit. Ang nararapat ay ang mga paggamot ay itinutugon, at ang mga gamot ay dapat na inireseta lamang ng mga propesyonal sa pangangalaga ng kalusugan na lubos na pamilyar sa HD. 

Ang Tungkulin ng Mga Propesyonal sa Kalusugan 

Kapag ang inyong mahal sa buhay ay sinusuri o tumatanggap ng paggagamot para sa HD, maaari kayong humanap ng tulong mga dalubhasa at propesyonal sa pangkalusugan. Ang mga taong mayroong HD ay makakaranas ng ilang mga sintomas at posibleng ilang mga yugto, kaya't maaari kayong makipag-ugnayan sa iba’t-ibang manggagamot, mga social worker, physical therapist, at iba pang mga tagapag-pangalaga sa kalusugan. Maaaring isang napakatinding dagok ang pakikipag-ugnayan ukol sa ang pangangalaga at makahanap ng angkop na mga pinagkukuhanan ng impormasyon at mga propesyonal na sanay sa pag-aalaga ng may HD. Ang pagtatala sa isang kuwaderno o “health journal” ng mga interaksyon sa mga tagapag-pangalaga sa kalusugan kung saan kayo nagpapatingin, mga ginamit na paggagamot, at mga gamot na inireseta ay makakatulong na mapanatiling nasaayos ang mga appointment at makakapagbigay ng personal na rekord ng pag-aalaga. 

Ang maagang pagsugpo mula sa mga propesyonal sa pangkalusugan tulad ng mga physical, occupational, at speech-language therapist, ang may mga HD ay maaaring magkaroon ng mas maraming kontrol sa sakit at sa kanilang kapakanan. 

Pagkuha ng Suporta 

Sanhi ng malaking epekto sa emosyon ng diagnosis nitong talamak at namamanang kondisyon, at ang dagdag pang pagkabahala sa oras na malaman na ang ibang pang miyembro ng inyong pamilya ay maaaring nanganganib sa sakit, ang pagsali sa mga support group ay maaaring makatulong. Ang mga support group ay maaaring makapagbigay ng ligtas at mapag-kalingang kapaligiran kung saan maaaring ninyong i-bahagi ang indibiduwal na karanasan at kahirapan dulot ng HD sa ibang mga taong may kaparehong sitwasyon. Ang mga paksang tinatalakay ay maaaring kabilangang ng mga kakayahang umangko at makaraos, pagsulong ng sakit, mga isyu ng pamilya, mga kabiguan, insurance, gamot, at marami pang iba. Mayroon mga online at in-person na mga support group para sa lahat mga indibiduwal na may HD, sa mga caregiver ng kanilang pamilya, at para doon sa namumuhay nang may panganib. Ang counseling ay makakatulong rin sa mga indibiduwal, mag-asawa, o para sa mga mga pamilya na nais matuto at magkaroon ng kakayahang makaraos sa talamak na karamdaman o pana-panahong mga krisis na pangkalusugan. 

Ang mga kapamilya at kaibigan na nagbibigay ng tulong sa isang mahal sa buhay na may HD ay maaaring mas mataas ang panganib sa pagkakaroon ng mahinang kalusugn, depresyon, at pagkabukod sa iba. Mahalaga para sa kalusugan ng caregiver at pati na rin ang kalusugan ng taong may HD, na ang kanilang mga caregiver ay maglaan ng kaunting panahon para makapagpahinga mula sa pag-aalaga (tinatawag na respite), matulog nang sapat, at magkaroon ng sarili nilang sistema ng suporta. Ang respite care ay maaaring isaayos sa tulong ng mga miyembro ng pamilya, mga kaibigan, mga serbisyong boluntaryo, independiyenteng living center, mga organisasyong social service o mga home care agency. Ang mga caregiver na naglalaan ng oras para sa kanilang sarili ay makakapagkaloob ng mas magandang pag-aalaga sa kanilang mahal sa buhay. Para sa karagdagang impormasyon, basahin ang Family Caregiver Alliance’s Fact Sheet, Taking Care of YOU: Self-Care for Family Caregivers. 

Sa kasalukayan, higit pa kaysa dati, may pag-asa para sa mga taong may HD. Sobrang bilis na pagsulong ang ginagawa para sa mga posibleng paggagamot. Ang kalidad ng pag-aalaga para sa mga taong may HD ay lalong humusay din sa loob ng huling mga taon. Sa pamamagitan ng pag-aaral sa mga estratehiya para makatulong sa kanilang makaraos sa HD, ang mga tao ay maaaring mamuhay nang may makabuluhan at produktibong buhay hanggang sa mga huling yugto nito. 

Mga Pinagkukuhanan ng Impormasyon at Tulong 

Family Caregiver Alliance 
National Center on Caregiving
  
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 
Website: www.caregiver.org 
Email: [email protected] 
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney 
Family Care Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator 

Hangad ng Family Caregiver Alliance (FCA) na mapahusay ang kalidad ng buhay para sa mga caregiver sa pamamagitan ng edukasyon, mga serbisyo, pananaliksik, at pagtatanggol. Sa pamamagitan ng National Center on Caregiving nito, ang FCA ay naghahandog ng impormasyon sa kasalukuyang social, pampublikong patakaran at mga isyu sa pag-aalaga, nagkakaloob ng tulong sa pagde-develop ng pampubliko at pribadong mga programa para sa mga caregiver. Para sa mga residente ng mas nakalalawak na San Francisco Bay Area, ang FCA ay nagkakaloob ng direktang serbisyo ng suporta sa mga pamilya para sa mga caregiver noong may mga Huntington’s, Alzheimer’s disease, stroke, ALS, pinsala sa ulo, Parkinson’s disease, at iba pang nagpapahinang karamdaman sa utak na nararanasan ng mga adult. 

Iba Pang Mga Organisasyon at Link 

Huntington’s Disease Society of America 
www.hdsa.org 

International Huntington Association 
www.huntington-assoc.com 

HOPES: Huntington's Outreach Project for Education, at Stanford 
www.stanford.edu/group/hopes 


Ng Family Caregiver Alliance at nirepaso ng Huntington’s Disease Society of America.© 2016-2020 Family Caregiver Alliance. All rights reserved.

Date: 
Tuesday, September 8, 2020