La Enfermedad de Huntington ( Huntington's Disease)

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Definición 

La enfermedad de Huntington (EH), también denominada corea de Huntington, es un trastorno cerebral heredado que resulta en una pérdida de control físico y capacidad mental. Por lo general, los síntomas aparecen entre la edad de 30 y 50, pero pueden aparecer antes o después. La EH se caracteriza por un deterioro físico, cognitivo y psicológico progresivo. 

 

¿Qué ocurre cuando uno tiene la EH? 

Los genes están hechos de largos filamentos de bloques funcionales denominados nucleótidos. En un individuo con EH, existe un exceso de un bloque funcional específico, una prolongación genética (un estiramiento del ADN que se repite una y otra vez sobre el extremo de un gen) sobre el cromosoma cuatro. Esto conduce eventualmente a los síntomas de la EH. En vista de que el problema genético causa una pérdida de células nerviosas en el cerebro, específicamente los ganglios basales, los síntomas de la EH pueden desarrollarse gradualmente, y afectarán la capacidad de un individuo para moverse, pensar y procesar pensamientos y sentimientos. La progresión de la EH por lo general se divide en etapas, y cada etapa marca una pérdida en la capacidad o un cambio en la situación. A medida que la EH progresa, se dañan neuronas adicionales en el cerebro, conduciendo a un declive físico, cognitivo y psicológico adicional.

 

Datos reales 

A pesar de que alguna vez se consideró una enfermedad rara, la EH es una de las enfermedades hereditarias manifestadas con más frecuencia. A nivel nacional, un estimado de 30.000 personas tienen la enfermedad de Huntington.  Debido a que los individuos afectados por la EH necesitan un cuidado extensivo de sus familias y seres queridos, esta condición devastadora tiene un efecto sobre un amplio círculo de personas cercanas a aquellos quienes están enfermos.  

La EH afecta tanto a mujeres como a hombres de todos los grupos étnicos. Las personas de dos a más de 80 años de edad pueden desarrollar la EH. La enfermedad tiene un declive gradual durante un periodo de 10 a 25 años, conduciendo por lo general a una dependencia completa en otros. La persona afectada eventualmente muere de complicaciones, como por ejemplo una insuficiencia cardiaca o una neumonía por aspiración.  

Aproximadamente 200.000 norteamericanos están en riesgo de heredar una enfermedad de un padre/madre afectado. Aquellos que tienen un padre/madre con EH tienen un 50 por ciento (por ejemplo, una de dos) de probabilidad de heredar el gen defectuoso. En otras palabras, es aleatorio pasar el gen de la EH a un hijo; puede que algunos padres no pasen el gen a ninguno de sus hijos; algunos lo pasan a todos ellos. La EH no salta generaciones. Por lo tanto, si un hijo no hereda el gen, no pueden pasarlo a futuras generaciones.  Cada persona que hereda el gen de la EH desarrollará eventualmente la enfermedad si no muere de otras causas (derrame, cáncer, etc.) antes de que la EH progrese.  

 

Síntomas 

A menudo un individuo con la enfermedad de Huntington tiene problemas en tres áreas: control del movimiento corporal, funcionamiento cognitivo (o mental) y problemas psicológicos. La intensidad y número de síntomas varían según el caso. Los síntomas experimentados por aquellos con la EH pueden incluir: 

  • Movimiento: Son típicos los movimientos rápidos, similares a bailar, incontrolables de las extremidades en aquellos con la EH, y son comúnmente denominados “corea” por los profesionales de la salud. Los más evidentes son los movimientos del torso y el rostro. Todos los trastornos de los movimientos tienden a progresar con el tiempo, tanto en frecuencia como en gravedad. Los movimientos pueden ser toscamente exagerados, causando que lo que iba a ser un pequeño movimiento se convierta en su lugar en un movimiento grande y dramático. Por ejemplo, un pequeño cambio intencional en la cama podría causar que el individuo realmente se caiga de la cama. Eventualmente se puede presentar una rigidez o entumecimiento muscular. La EH puede afectar la capacidad de caminar de su ser querido, éste o ésta puede llegar a quedar inestable o incluso parecer “borracho”. En etapas posteriores de la enfermedad, se vuelve cada vez más difícil tragar (disfagia) y una grave preocupación es el ahogamiento. 
  • Cognitivo: La enfermedad de Huntington causa cambios en el cerebro que retrasan el procesamiento de información y dificultan la capacidad organizacional. Por lo tanto, su ser querido puede enfrentar un desafío cada vez mayor para organizar asuntos típicos del hogar, lidiar con situaciones nuevas o cambiar de una tarea a otra (multi-tareas). Debido a que los individuos con EH tienen dificultades procesando información, pueden tener dificultades recordando palabras y hablar puede volverse un desafío. Los individuos con EH pueden mostrar un criterio pobre y problemas con la memoria de corto plazo. La función cognitiva decreciente es común a medida que la enfermedad avanza, aunque aquellos con la EH continúan reconociendo a sus cuidadores, están conscientes de lo que ocurre a su alrededor y pueden hacer comentarios acerca de su condición y cuidados. 
  • Psicológico: Algunas personas con EH pueden tener dificultades controlando impulsos y emociones, resultando en estallidos, gritos o agresiones. Una depresión de leve a severa, común en la mayoría de individuos con condiciones crónicas y de largo plazo, es una de las principales molestias de la EH. Otros síntomas psicológicos incluyen irritabilidad y ansiedad. Otros pueden manifestar una conducta similar a una esquizofrenia, como por ejemplo alucinaciones, manías, ansiedad y psicosis.  

 

Diagnosis de la enfermedad de Huntington 

Un minucioso examen neurológico que utilice la UHDRS (Escala de calificación unificada de la enfermedad de Huntington) y un exhaustivo historial médico del paciente y la familia pueden confirmar la presencia del EH. Sin embargo, puede que los síntomas manifestados sean o no sean causados por la enfermedad. Un médico o neurólogo, preferiblemente uno familiarizado con la EH puede ayudar a hacer esta determinación. Las pruebas genéticas son la manera más conclusiva y definitiva de determinar si su ser querido desarrollará o ha desarrollado la enfermedad de Huntington. 

 

El gen de la EH y las pruebas genéticas 

En 1993, el descubrimiento del gen que causa la enfermedad de Huntington condujo al desarrollo de una prueba genética directa de la EH. Este examen de sangre, también denominado prueba presintomática, se puede utilizar para predecir la enfermedad de Huntington antes de que se desarrollen los síntomas. La prueba consiste en una serie de visitas a un centro de pruebas genéticas para obtener asesoría genética, someterse a un minucioso examen neurológico, una entrevista psicológica, discusión de resultados positivos o negativos y un seguimiento. Los resultados de la prueba no pueden indicar cuándo aparecerán los síntomas, aunque la investigación es continua en esta área. 

Una segunda prueba, denominada prueba de confirmación, confirma la presencia del gen de la EH. El procedimiento para esta prueba es el mismo que la prueba presintomática; sin embargo, la prueba se administra luego de que los síntomas de la enfermedad han comenzado a surgir. Hay una prueba prenatal disponible para determinar si un feto es portador del gen de la EH. Sin embargo, debido a la posible carga de saber que uno desarrollará esta enfermedad crónica, se recomienda que los menores no se sometan a este examen hasta que tengan por lo menos 18 años de edad.  A falta de una cura, los individuos en riesgo prefieren vivir con la incertidumbre, en lugar de someterse a la prueba.  La decisión es personal y debe discutirse con un asesor genético, familiares y los seres queridos. 

Es muy importante encontrar un centro de pruebas que siga las pautas para pruebas genéticas de la HDSA (Sociedad Americana para la Enfermedad de Huntington). La HDSA publica una lista actualizada de estos centros de pruebas (véase Recursos). 

 

Investigación 

Se continúan investigaciones para desarrollar nuevas estrategias para combatir la EH. Actualmente, los investigadores están estudiando métodos para retardar la manifestación de la EH o para frenar la progresión mientras se desarrolla una cura. Otros esfuerzos investigativos con modelos animales están determinando los efectos de la EH, cómo se manifiesta y si o cómo las pruebas exitosas en animales pueden trasladarse a tratamientos que funcionen en humanos. También se encuentra en curso una investigación sobre los efectos del trasplante quirúrgico de células madre y trasplante de tejidos. Tanto las investigaciones básicas (de laboratorio) y clínicas (pruebas de medicamentos y tratamientos) continúan facilitando nuevas pruebas de medicamentos. Para mantenerse informado o participar en pruebas clínicas continuas, póngase en contacto con su sección local o la oficina nacional de la HDSA. 

 

Tratamiento 

Actualmente, ningún medicamento puede frenar o detener la progresión de la EH. Por lo tanto, el objetivo del tratamiento de la EH es el manejo de los síntomas. La medicación puede reducir los movimientos involuntarios y trastornos emocionales para algunos pacientes con EH. Por lo general las medicinas neurolépticas se recetan para reducir los movimientos involuntarios. Por lo general, los medicamentos anti-psicóticos o antidepresivos se recomiendan para los síntomas psicológicos.  Sin embargo, las familias deben proceder con cuidado al utilizar nuevos medicamentos, ya que algunos individuos con la EH pueden ser más sensibles a los efectos secundarios que otros. Es importante documentar los efectos secundarios de los nuevos medicamentos o cambios en la conducta luego de que se ha agregado un medicamento a la rutina de su ser querido. 

Muchos otros tratamientos pueden ayudar a aquellos con la EH y a sus seres queridos. Los terapeutas físicos pueden ayudar con los problemas iniciales de equilibrio y al caminar y facilitar ejercicios para desarrollar fortaleza. El ejercicio también puede ayudar a combatir la depresión. Los terapeutas ocupacionales pueden facilitar estrategias que hagan que su hogar sea más seguro y vivible para su ser querido con EH, que mejoren la comunicación y sugieran ideas para contrarrestar el decaimiento cognitivo. 

Algunas técnicas útiles que han funcionado para los cuidadores incluyen etiquetar ítems alrededor de la casa (por ejemplo, para indicar el contenido de una percha en la cocina), utilizando listas y notas y comunicándose con instrucciones cortas y directas.  La EH afecta el metabolismo y aquellos con la enfermedad pueden quemar calorías a una tasa mucho más alta que la promedio. Por lo tanto, puede ser importante mantener a su ser querido bajo una dieta alta en calorías. Los nutricionistas pueden asistir con cambios en las dietas y planificación de comidas. En vista de que la capacidad de comunicarse se reduce en aquellos que tienen la EH, un patólogo del habla puede ser específicamente útil en todas las etapas de la enfermedad. De manera ideal, los tratamientos deben ser coordinados y los medicamentos deben ser recetados por profesionales de la salud que estén muy familiarizados con la EH.

 

La función de los profesionales de la salud 

Cuando se está examinando a su ser querido o está recibiendo un tratamiento para la EH, puede que busque la asesoría de varios profesionales de la salud. Las personas que padecen de la EH experimentan una serie de síntomas y posiblemente muchas etapas, por lo tanto, puede que posiblemente interactúe con muchos médicos, trabajadores sociales, terapeutas físicos y otros proveedores de cuidados de salud. Puede ser abrumador coordinar los cuidados y encontrar los recursos y profesionales apropiados que estén capacitados en cuidados de la EH. Mantener un cuaderno o “diario de salud” de las interacciones con los proveedores de cuidados de salud a quienes acuda, los tratamientos administrados y los medicamentos recetados ayudará a mantener las citas organizadas y a mantener un registro personal de los cuidados.  

Buscando una intervención temprana de profesionales de salud como por ejemplo terapeutas físicos, ocupacionales y de lenguaje, aquellos con la EH pueden tener mayor control de la enfermedad y sobre su bienestar.

 

Obtener apoyo 

Debido al fuerte impacto emocional de la diagnosis de esta condición crónica y hereditaria y el estrés de saber que otros en la familia pueden estar en riesgo, puede ser muy útil participar en grupos de apoyo. Los grupos de apoyo proveen de un entorno seguro y de cuidado en el cual compartir información respecto a las experiencias y desafíos individuales de la EH con otros en situación similar. Los temas discutidos pueden incluir ajustes, llevar por delante, curso de la enfermedad, problemas familiares, frustraciones, seguro, medicamentos y otros. Hay disponibles grupos de apoyo tanto en línea como en persona para individuos con la EH, sus cuidadores familiares y aquellos que viven en riesgo. Una orientación puede ser útil para individuos, parejas o familiares que estén aprendiendo a lidiar con la enfermedad crónica o crisis de salud periódica. 

Puede que los familiares y amigos que presten ayuda a un ser querido con la EH estén en un mayor riesgo de una mala salud, depresión y aislamiento. Es importante para la salud del cuidador familiar, así como también para la salud de la persona con EH, que sus cuidadores se den un tiempo libre del cuidado (conocido como “un respiro”), duerman lo suficiente y tengan un sistema de apoyo por su cuenta. Se puede organizar un descanso con la ayuda de los miembros familiares, amigos, servicios voluntarios, centros de vivienda independientes, organizaciones de servicios sociales o agencias de cuidados en casa. Los cuidadores que se den tiempo para sí mismos pueden dar mejores cuidados a sus seres queridos. Para mayor información, véase la hoja de información de Family Caregiver Alliance, Cuidar de SÍ MISMO: Cuidados de sí mismo para cuidadores familiares. 

Hoy en día, más que nunca, hay esperanza para las personas con la EH. Se están haciendo rápidos avances buscando tratamientos potenciales.  De manera similar, la calidad de cuidados para las personas con EH ha mejorado bastante en los últimos años. Aprendiendo estrategias para ayudarlos a lidiar con la EH, las personas pueden vivir vidas significativas, productivas y tranquilas hasta las etapas finales. 

 

Recursos 

Family Caregiver Alliance 
Centro nacional de cuidados 

(415) 434-3388 | (800) 445-8106 
Sitio web: www.caregiver.org 
Correo electrónico: [email protected] 
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney 
Family Care Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator 

FCA (Family Caregiver Alliance) busca mejorar la calidad de vida de los cuidadores a través de la educación, servicios, investigación y apoyo. A través de su centro nacional de cuidados, FCA ofrece información sobre temas sociales, políticas públicas y cuidados actualizados y facilita asistencia en el desarrollo de programas públicos y privados para los cuidadores. Para los residentes de Bay Area en San Francisco, FCA ofrece servicios de apoyo familiar directos para cuidadores de aquellos con la enfermedad de Alzheimer, derrames, ELA (esclerosis lateral amiotrófica), daños cerebrales, enfermedad de Parkinson y otros trastornos debilitantes que afectan a los adultos. 

 

Otras organizaciones y enlaces 

Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington 
www.hdsa.org 

International Huntington Association 
www.huntington-assoc.com 

ESPERANZA: Proyecto de Asistencia en la Educación de la Enfermedad de Huntington, en Stanford 
www.stanford.edu/group/hopes 


Por Family Caregiver Alliance y revisado por la Sociedad de Enfermedad de Huntington de los Estados Unidos.© 2016-2020 Family Caregiver Alliance. Todos los derechos reservados.

Date: 
Friday, July 24, 2020